¿Qué es la fragmentación del ADN espermático y por qué es...

La fertilidad depende de algo más que del recuento o la movilidad de los espermatozoides. Aunque el análisis tradicional del semen evalúa el aspecto y el movimiento de los espermatozoides, no mide su salud genética. Por eso las pruebas de fragmentación del ADN espermático son tan importantes para evaluar la infertilidad masculina: proporcionan una visión más profunda de la calidad del material genético en cada espermatozoide.

Respuesta rápida: La fragmentación del ADN espermático se refiere a roturas o daños en el material genético que llevan los espermatozoides. Este daño puede disminuir la fertilidad, afectar al desarrollo embrionario y reducir las posibilidades de éxito con tratamientos como la FIV o la ICSI.

La prueba de fragmentación del ADN espermático se reconoce cada vez más como una herramienta esencial en el diagnóstico de la infertilidad inexplicada, la pérdida recurrente del embarazo y los ciclos de FIV fallidos. Comprender qué es la fragmentación del ADN espermático y cómo afecta a la fertilidad puede ayudar a los hombres a adoptar un papel más informado y proactivo en su salud reproductiva.

Identificar los efectos del daño del ADN espermático en la fertilidad ayuda a las parejas y los médicos a elegir mejor el tratamiento, ya sea mediante cambios en el estilo de vida, terapia antioxidante o procedimientos avanzados como la ICSI. Saber cómo reducir la fragmentación del ADN espermático puede mejorar significativamente las posibilidades de conseguir un embarazo sano.

Una pieza que faltaba en los análisis de fertilidad

A pesar de las sólidas investigaciones, el análisis de la fragmentación del ADN espermático casi nunca se realiza en la práctica clínica de la fertilidad. La mayoría de las evaluaciones de fertilidad siguen basándose exclusivamente en los parámetros del semen de la Organización Mundial de la Salud (OMS): recuento, movilidad y morfología de los espermatozoides.

Sin embargo, estos parámetros no dicen nada sobre la integridad genética del espermatozoide. Aquí reside una causa oculta de infertilidad.

Alrededor del 20% de los hombres con una calidad de semen normal según los criterios de la OMS tienen en realidad un Índice de Fragmentación del ADN (IFD) superior al 30%. Esto significa que en la práctica no pueden conseguir un embarazo espontáneo ni el éxito mediante inseminación intrauterina (IIU), independientemente de lo normales que parezcan sus otros parámetros seminales.

Este grupo corre el riesgo de ser clasificado erróneamente como "fértil" en los análisis de semen estándar, lo que provoca retrasos innecesarios, repetidos tratamientos de fertilidad fallidos y tensión emocional para las parejas.

Aprender sobre calidad del semen frente a cantidad puede ayudar a aclarar por qué un volumen de semen normal no siempre garantiza la fertilidad.

¿Qué es la fragmentación del ADN?

La fragmentación del ADN espermático se refiere a roturas o daños estructurales en el ADN que llevan los espermatozoides. Un espermatozoide puede tener un aspecto perfectamente normal al microscopio y nadar activamente, pero su ADN puede estar dañado.

Como el ADN espermático aporta la mitad de la información genética necesaria para la formación del bebé, el daño en esta información puede comprometer el desarrollo embrionario y los resultados del embarazo, incluso cuando todos los demás parámetros del semen parezcan normales.

Esta comprensión ha hecho de la prueba de fragmentación del ADN espermático un punto clave en la investigación moderna de la fertilidad masculina.

¿Por qué es importante?

La fragmentación elevada del ADN espermático se ha asociado sistemáticamente con:

• Menores tasas de fecundación e implantación
• Peores resultados en las tecnologías de reproducción asistida (TRA)
• Mayor riesgo de aborto espontáneo

La evidencia de Bungum et al. (2004, 2007, 2011) demuestra que cuando el DFI supera el 30% (medido mediante el Ensayo de Estructura de la Cromatina Espermática, SCSA), la probabilidad de lograr el embarazo de forma natural o mediante IIU es esencialmente insignificante.

Los efectos de los daños en el ADN espermático sobre la fertilidad van más allá de la concepción. Cuando el ADN espermático está dañado, puede perjudicar la calidad embrionaria, provocando la pérdida precoz del embarazo o un menor éxito de implantación.

Impacto en la tecnología de reproducción asistida (TRA): FIV e ICSI

Los estudios de Bungum proporcionaron umbrales clínicos claros:

• DFI <30% → La concepción natural, la IIU y la FIV son posibles.
• DFI >30% → Los resultados de la FIV son malos, y el embarazo espontáneo o la IIU son muy improbables.
• ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides)** → Más eficaz que la FIV en los casos de IFD alto, ya que evita algunas barreras causadas por el daño del ADN, aunque el riesgo de aborto sigue siendo elevado en comparación con las parejas con IFD bajo.

Por tanto, ¿afecta la fragmentación del ADN espermático al éxito de la FIV? Sí. Un DFI alto reduce significativamente las probabilidades de fecundación y desarrollo embrionario mediante la FIV convencional, mientras que la ICSI ofrece resultados mejores, aunque todavía imperfectos.

Las parejas que se plantean la FIV pueden beneficiarse de conocer cómo ser padres con tratamiento de fertilidad, donde las pruebas de calidad del esperma desempeñan un papel esencial en la planificación del tratamiento.

Más allá de la fertilidad: Implicaciones para la descendencia y las generaciones futuras

La fragmentación del ADN espermático no es sólo un obstáculo para la concepción; también puede influir en la salud de la descendencia y las generaciones futuras.

• Viabilidad de los embriones: Los espermatozoides con ADN dañado pueden fecundar un óvulo, pero los embriones a menudo no se desarrollan correctamente, lo que provoca abortos prematuros.
• Salud de la descendencia: El daño elevado del ADN paterno se ha relacionado con malformaciones congénitas, trastornos del neurodesarrollo y un mayor riesgo de ciertas enfermedades infantiles.
• Efectos transgeneracionales:** Los errores epigenéticos introducidos por el ADN espermático dañado pueden afectar no sólo a la descendencia inmediata, sino también a los descendientes, influyendo en la fertilidad y la salud a través de las generaciones.

Para las parejas que planean la concepción más adelante en la vida, explorar fertilidad masculina y edad puede proporcionar una perspectiva sobre cómo cambia la integridad del ADN con el tiempo.

¿Cómo se evalúa la fragmentación del ADN?

Existen varios métodos de diagnóstico, aunque aún no están ampliamente adoptados en la práctica rutinaria:

• SCSA (Ensayo de estructura de la cromatina espermática): El método utilizado en la investigación de Bungum, que proporciona un valor cuantitativo de DFI.
• Ensayo TUNEL:** Marca las roturas de la cadena de ADN con marcadores fluorescentes para su medición directa.
• Ensayo Comet:** Visualiza la fragmentación del ADN como una "cola de cometa" bajo electroforesis.

Estas pruebas proporcionan información crítica que el análisis estándar del semen no puede revelar. Muchas clínicas incluyen ahora pruebas de fragmentación del ADN espermático para la infertilidad masculina cuando los resultados rutinarios del semen parecen normales, pero la concepción sigue siendo difícil.

¿Puede reducirse la fragmentación del ADN?

Sí, varias estrategias pueden ayudar a reducir la fragmentación del ADN espermático y mejorar los resultados:

• Modificaciones del estilo de vida: dejar de fumar, reducir el consumo de alcohol, optimizar la dieta y disminuir el estrés.
• Terapia antioxidante: suplementación con vitaminas C, E, zinc, selenio y coenzima Q10.
• Reparación del varicocele:** la cirugía puede mejorar la calidad del ADN espermático en determinados hombres.
• Técnicas avanzadas de TRA:** los métodos de selección de espermatozoides, como la IMSI o la clasificación activada magnéticamente, pueden ayudar a aislar los espermatozoides con menos daños en el ADN.

Para una orientación práctica sobre cómo reducir la fragmentación del ADN espermático, incorporar una nutrición sana y cambios en el estilo de vida puede suponer una diferencia significativa.

Conclusión

El análisis del ADN espermático se hace con poca frecuencia, pero proporciona información crucial para diagnosticar y tratar la infertilidad. El trabajo pionero de Bungum et al. (2004, 2007, 2011) estableció que:

• La IFD >30% descarta la concepción natural y el éxito de la IIU.
• La ICSI es más eficaz que la FIV cuando la fragmentación del ADN espermático es alta.
• El 20% de los hombres con parámetros seminales normales de la OMS presentan una fragmentación elevada del ADN, lo que lo convierte en un factor oculto de infertilidad.
• La fragmentación elevada no sólo afecta a la concepción, sino que también puede comprometer la salud de la descendencia y de las generaciones futuras.

La inclusión de las pruebas de fragmentación del ADN espermático en las evaluaciones de fertilidad ayuda a los médicos a personalizar el tratamiento, reducir los fracasos repetidos y mejorar la probabilidad de lograr un embarazo sano.

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Referencias:

• Bungum, M., Humaidan, P., Spano, M., Jepson, K., Bungum, L., & Giwercman, A. (2004). El valor predictivo de los parámetros del ensayo de la estructura de la cromatina espermática (SCSA) para el resultado de la inseminación intrauterina, la FIV y la ICSI. Human Reproduction, 19(6), 1401-1408. https://doi.org/10.1093/humrep/deh280
• Bungum, M., Humaidan, P., Axmon, A., Spano, M., Bungum, L., Erenpreiss, J., & Giwercman, A. (2007). Evaluación de la integridad del ADN espermático en la predicción del resultado de la tecnología de reproducción asistida. Reproducción Humana, 22(1), 174-179. https://doi.org/10.1093/humrep/del326
• Bungum, M., Bungum, L., & Giwercman, A. (2011). Análisis de la estructura de la cromatina espermática (SCSA): A tool in diagnosis and treatment of infertility. Asian Journal of Andrology, 13(1), 69-75. https://doi.org/10.1038/aja.2010.73